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耳 遗 传 病 检 测 p a n e l 包 含 遗 传 性 耳 病 , 其 中 , 因 遗 传 性 耳 聋 具 有 高 发 病 率 和 高 携 带 率 , 韦 翰 斯 开 发 了 耳 聋 相 关 遗 传 病 p a n e l , 包 括 遗 传 性 非 综 合 征 型 耳 聋 , 遗 传 性 综 合 征 型 耳 聋 和 药 物 诱 导 型 耳 聋 p a n e l , 以 上 均 选 自 各 大 权 威 数 据 库 ( O M I M , H P O & C H P O , G e n e C a r d 等 ) , 最 新 的 文 献 以 及 临 床 大 样 本 数 据 , 为 临 床 疾 病 的 诊 断 提 供 全 面 的 指 导 。 查 看 详 情 免 疫 遗 传 病 韦 翰 斯 免 疫 系 统 遗 传 病 检 测 p a n e l 包 含 2 0 0 多 个 与 免 疫 系 统 遗 传 病 相 关 的 基 因 , 选 自 各 大 权 威 数 据 库 ( O M I M , H P O & C H P O , G e n e C a r d 等 ) , 最 新 的 文 献 以 及 临 床 大 样 本 数 据 。 查 看 详 情 骨 骼 遗 传 病 韦 翰 斯 骨 骼 系 统 遗 传 病 检 测 p a n e l 包 含 3 0 0 多 个 与 骨 骼 系 统 遗 传 病 相 关 的 基 因 , 选 自 各 大 权 威 数 据 库 ( O M I M , H P O & C H P O , G e n e C a r d 等 ) , 最 新 的 文 献 以 及 临 床 大 样 本 数 据 , 为 临 床 疾 病 的 诊 断 提 供 全 面 的 指 导 。 查 看 详 情 肾 脏 生 殖 遗 传 病 韦 翰 斯 肾 脏 遗 传 病 检 测 p a n e l 包 含 3 6 5 个 与 肾 脏 遗 传 病 相 关 的 基 因 , 生 殖 遗 传 病 检 测 p a n e l 包 含 2 8 0 个 与 生 殖 系 统 遗 传 病 相 关 的 基 因 , 均 选 自 各 大 权 威 数 据 库 ( O M I M , H P O & C H P O , G e n e C a r d 等 ) , 最 新 的 文 献 以 及 临 床 大 样 本 数 据 。 查 看 详 情 线 粒 体 遗 传 病 韦 翰 斯 线 粒 体 基 因 组 高 分 辨 率 测 序 , 运 用 靶 向 捕 获 和 二 代 测 序 技 术 对 线 粒 体 基 因 组 全 长 ( 3 7 个 基 因 ) 进 行 高 分 辨 率 检 测 , 研 究 线 粒 体 基 因 组 变 异 位 点 有 助 于 揭 示 相 关 疾 病 致 病 机 理 , 明 确 致 病 基 因 可 辅 助 临 床 诊 断 。 查 看 详 情 儿 科 遗 传 病 韦 翰 斯 生 物 遗 传 病 基 因 检 测 全 面 覆 盖 O M I M , H P O & C H P O , G e n e C a r d 等 数 据 库 收 录 信 息 , 运 用 高 通 量 测 序 平 台 ( N G S ) 对 致 病 基 因 外 显 子 及 侧 翼 的 ± 2 5 b p 非 编 码 区 域 进 行 测 序 , 同 时 根 据 临 床 实 际 需 要 综 合 运 用 S a n g e r 测 序 、 基 因 芯 片 、 片 段 分 析 等 多 种 技 术 , 获 取 致 病 基 因 完 整 的 遗 传 变 异 信 息 , 提 高 临 床 医 生 医 疗 决 策 的 科 学 性 和 准 确 性 , 为 临 床 医 生 提 供 辅 助 诊 断 、 鉴 别 诊 断 相 关 信 息 , 辅 助 医 师 选 择 合 适 的 治 疗 方 案 , 并 可 根 据 检 测 结 果 评 估 疾 病 再 发 风 险 , 为 生 育 指 导 提 供 依 据 。 查 看 详 情 医 学 全 外 显 子 测 序 对 于 临 床 上 高 度 怀 疑 是 遗 传 病 的 患 者 , 传 统 的 遗 传 学 检 测 方 法 ( 包 括 核 型 分 析 、 F I S H 、 基 因 芯 片 、 一 代 测 序 ) 往 往 受 限 于 检 测 范 围 、 通 量 和 分 辨 率 , 很 难 快 速 有 效 的 发 现 真 正 的 致 病 原 因 , 造 成 病 人 得 不 到 明 确 的 诊 断 , 耽 误 治 疗 时 间 。 查 看 详 情 全 外 显 子 组 测 序 人 类 外 显 子 组 区 域 仅 占 全 基 因 组 序 列 的 1 % 左 右 , 却 包 含 了 8 5 % 的 致 病 突 变 , 且 编 码 区 出 现 的 变 异 往 往 会 导 致 严 重 的 后 果 。 因 此 , 相 对 于 全 基 因 组 测 序 , 全 外 显 子 测 序 更 为 经 济 有 效 。 相 比 于 核 型 分 型 、 芯 片 、 一 代 S a n g e r 测 序 来 说 这 种 外 显 子 捕 获 测 序 方 法 通 量 高 , 对 遗 传 性 病 因 的 检 出 率 更 高 , 更 接 近 正 确 的 诊 断 结 果 。 项 目 包 括 约 2 0 , 0 0 0 个 基 因 外 显 子 和 毗 邻 剪 接 区 域 ( ± 5 0 b p ) , 涵 盖 了 8 5 % 以 上 的 孟 德 尔 遗 传 病 的 变 异 , 同 时 包 括 线 粒 体 全 长 基 因 组 。 查 看 详 情 神 经 系 统 遗 传 病 内 分 泌 系 统 遗 传 病 血 液 系 统 遗 传 病 消 化 系 统 遗 传 病 呼 吸 系 统 遗 传 病 心 血 管 遗 传 病 皮 肤 遗 传 病 五 官 科 遗 传 病 免 疫 遗 传 病 骨 骼 遗 传 病 肾 脏 生 殖 遗 传 病 线 粒 体 遗 传 病 儿 科 遗 传 病 医 学 全 外 显 子 测 序 全 外 显 子 组 测 序 我 们 的 故 事 上 海 韦 翰 斯 生 物 医 药 科 技 有 限 公 司 ( 简 称 韦 翰 斯 生 物 ) 是 位 于 上 海 国 际 医 学 园 区 的 国 家 级 高 新 技 术 企 业 , 专 注 遗 传 基 因 检 测 , 构 建 出 生 缺 陷 三 级 防 控 体 系 , 致 力 于 成 为 遗 传 基 因 检 测 领 域 的 领 导 者 。 公 司 拥 有 先 进 的 第 三 方 医 学 检 验 实 验 室 , 具 有 近 千 平 米 高 标 准 检 测 空 间 , 配 备 国 际 一 流 水 准 的 研 发 及 基 因 检 测 分 析 团 队 。 查 看 详 情 华 南 华 北 华 中 华 东 东 北 西 南 西 北 · 以 上 仅 展 示 部 分 医 院 让 每 个 家 庭 都 有 健 康 的 孩 子 韦 翰 斯 生 物 大 数 据 拥 有 自 主 知 识 产 权 的 全 基 因 组 测 序 技 术 , 让 你 的 未 来 和 科 技 同 步 2 1 0 8 0 0 + 检 测 案 例 9 2 % 业 务 覆 盖 范 围 1 5 5 个 知 识 产 权 医 学 检 测 遗 传 病 优 生 优 育 m N G S 病 原 宏 基 因 组 测 序 肿 瘤 基 因 检 测 科 研 服 务 关 于 我 们 公 司 介 绍 企 业 愿 景 新 闻 中 心 服 务 支 持 F A Q 科 普 知 识 案 例 分 享 市 场 活 动 展 会 宣 传 培 训 课 程 优 惠 活 动 全 国 招 商 人 才 招 聘 招 聘 信 息 扫 码 关 注 韦 翰 斯 生 物 公 众 号 4 0 0 1 8 7 9 1 6 6 联 系 我 们 | 法 律 声 明 | 网 站 地 图 | 上 海 韦 翰 斯 生 物 医 药 科 技 有 限 公 司 C o p y r i g h t 2 0 2 0 沪 I C P 备 1 6 0 4 6 1 5 6 号 沪 公 网 安 备 3 1 0 1 1 5 0 2 4 0 1 6 7 6
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